Un novo avance científico da USC achega luz sobre a orixe do cancro

O estudo, publicado en Science, demostra que estes elementos móbiles son actores relevantes que poden actuar como un impulsor precoz de inestabilidade cromosómica, característica asociada a moitos tumores humanos. O descubrimento deste mecanismo de mutación xenética abre a porta a futuras investigacións para desenvolver novas terapias

Santiago, xoves 26 de febreiro de 2026. Un equipo internacional liderado polo investigador Oportunius Jose Tubío desde o Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago de Compostela (USC) descubriu un mecanismo polo cal certas pezas móbiles do ADN humano poden provocar grandes reorganizacións dos cromosomas en células tumorais. O estudo confirma que estes elementos móbiles son actores relevantes que poden xerar mutación e contribuír á orixe e progresión do cancro humano, abrindo novas vías de investigación sobre futuros tratamentos. O estudo publícase en Science, unha das dúas revistas científicas máis prestixiosas do mundo.

O traballo, no que colaboraron diferentes institucións nacionais, incluído o Centro de Regulación Xenómica de Barcelona (CRG), e internacionais como a Universidade Cote d’Azur de Francia, o The Francis Crick Institute de Reino Unido e o MD Anderson Cancer Center de EEUU), céntrase nos elementos chamados LINE-1 (L1), secuencias móbiles que constitúen aproximadamente o 17% do xenoma humano. Aínda que a maioría están inactivas, algunhas copias conservan a capacidade para saltar dun lugar a outro do xenoma, de maneira que se copian para logo insertarse en novas localizacións mediante un proceso denominado retrotransposición.

“Xenes saltaríns”, responsables dunha nova arquitectura do cancro

En determinados tipos de cancro humano, esta actividade pode chegar a alterar profundamente a arquitectura do xenoma dun tumor, producindo variantes estruturais. “Estas variantes xenéticas inclúen perdas (delecións) de material xenético, duplicacións (ganancias), inversións (cambios de orientación) e translocacións, é dicir, intercambio de material xenético entre dous cromosomas”, explica Jose Tubío, autor principal do artigo. Arredor de un de cada 40–60 saltos de L1 pode nun xenoma tumoral dar lugar a unha variante estrutural.

Xenómica ao servizo da ciencia

Utilizando tecnoloxías avanzadas de secuenciación xenómica, o equipo analizou dez tumores humanos con alta actividade de L1, identificando máis de 6.400 saltos destes elementos, sucedidos durante o desenvolvemento tumoral. “Deles, 152 xeraban variantes estruturais no xenoma das células canceríxenas, un número xamais observado previamente”, sostén Sonia Zumalave, primeira autora do traballo.

Translocación recíproca

Un dos achados máis relevantes é que o equipo investigador identificou un mecanismo molecular no que o salto simultáneo, aínda que independente, de dous elementos L1 que ocorren en dous cromosomas diferentes, xeran intercambios recíprocos entre ambos os dous, dando lugar a un tipo de reordenamento estrutural chamado translocación recíproca. “É como se dúas páxinas diferentes dun libro se rompesen simultaneamente e se intercambiasen fragmentos entre si, e o elemento L1 actúa como pegamento entre ambas as dúas páxinas”, explica Bernardo Rodríguez-Martín, colaborador do estudo e investigador do CRG. Este tipo de reordenamento—que adoita ser moi relevante na aparición e desenvolvemento dalgúns tumores humanos—pasara desapercibido en estudos previos.

Os resultados mostran que aproximadamente o 65% destes eventos ocorren en fases temperás da evolución tumoral, o que suxire que a actividade de L1 pode actuar como impulsor precoz de inestabilidade cromosómica que caracteriza moitos tumores humanos.

Este traballo contou co apoio da Asociación Española Contra el Cáncer, a Fundación ”la Caixa”, o Ministerio de Ciencia, Innovación e Universidades e a Xunta de Galicia.

A investigación levouse a cabo no CiMUS, un centro con financiamento estrutural competitivo, incluíndo a acreditación María de Maeztu (CEX2024-001463-M) financiada por MICIU/AEI/10.13039/501100011033; o apoio da Consellaría de Educación, Ciencia, Universidades e Formación Profesional da Xunta de Galicia a través da Rede CIGUS de Centros de Investigación (ED431G/2023/02); e o co financiamento da Unión Europea mediante o Fondo Europeo de Desenvolvemento Rexional (FEDER).